Extended haplotype association study in Crohn's disease identifies a novel, Ashkenazi Jewish-specific missense mutation in the NF-&#954;B pathway gene, HEATR3.

Zhang, W; Hui, K Y; Gusev, A; Warner, N; Ng, S M E; Ferguson, J; Choi, M; Burberry, A; Abraham, C; Mayer, L; Desnick, R J; Cardinale, C J; Hakonarson, H; Waterman, M; Chowers, Y; Karban, A; Brant, S R; Silverberg, M S; Gregersen, P K; Katz, S; Lifton, R P; Zhao, H; Nuñez, G; Pe'er, I; Peter, I; Cho, J H

Extended haplotype association study in Crohn's disease identifies a novel, Ashkenazi Jewish-specific missense mutation in the NF-κB pathway gene, HEATR3.

Zhang, W; Hui, K Y; Gusev, A; Warner, N; Ng, S M E; Ferguson, J; Choi, M; Burberry, A; Abraham, C; Mayer, L; Desnick, R J; Cardinale, C J; Hakonarson, H; Waterman, M; Chowers, Y; Karban, A; Brant, S R; Silverberg, M S; Gregersen, P K; Katz, S; Lifton, R P; Zhao, H; Nuñez, G; Pe'er, I; Peter, I; Cho, J H.

Afiliação

Zhang W; Section of Digestive Diseases, Department of Medicine, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA.

Genes Immun ; 14(5): 310-6, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23615072

Assuntos

Doença de Crohn/genética; Judeus/genética; Mutação de Sentido Incorreto; NF-kappa B/genética; Proteínas/genética; Transdução de Sinais/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Cromossomos Humanos Par 16/genética; Éxons/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Estudo de Associação Genômica Ampla; Genótipo; Células HEK293; Haplótipos; Humanos; Modelos Logísticos; Proteína Adaptadora de Sinalização NOD2/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Interferência de RNA; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Judeus / Proteínas / Doença de Crohn / NF-kappa B / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genes Immun Assunto da revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA / BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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