The unclassified variant: c.2044AD>G, p.T682A (het.) in exon 12 of the GLI3 gene in a patient with oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome) phenotype.

Al-Qattan, Mohammad M; Al Balwi, Mohammed A

Al-Qattan, Mohammad M; Al Balwi, Mohammed A.

Afiliação

Al-Qattan MM; Department of Surgery, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia.

Gene ; 526(2): 471-3, 2013 Sep 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23732295

Assuntos

Éxons; Heterozigoto; Fatores de Transcrição Kruppel-Like/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Síndromes Orofaciodigitais/diagnóstico; Síndromes Orofaciodigitais/genética; Fenótipo; Sequência de Aminoácidos; Sequência Conservada; Feminino; Ordem dos Genes; Humanos; Lactente; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Alinhamento de Sequência; Proteína Gli3 com Dedos de Zinco

Palavras-chave

GLI3; Mohr syndrome; OFDS; Oral-Facial-digital-syndromes; Oral-facial-digital syndrome

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Orofaciodigitais / Fenótipo / Éxons / Fatores de Transcrição Kruppel-Like / Heterozigoto / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Gene Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita

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