Familial exudative vitreoretinopathy caused by a homozygous mutation in TSPAN12 in a cystic fibrosis infant.

Savarese, Marco; Spinelli, Elide; Gandolfo, Federico; Lemma, Valentina; Di Fruscio, Giuseppina; Padoan, Rita; Morescalchi, Francesco; D'Agostino, Massimo; Savoldi, Gianfranco; Semeraro, Francesco; Nigro, Vincenzo; Bonatti, Stefano

Savarese, Marco; Spinelli, Elide; Gandolfo, Federico; Lemma, Valentina; Di Fruscio, Giuseppina; Padoan, Rita; Morescalchi, Francesco; D'Agostino, Massimo; Savoldi, Gianfranco; Semeraro, Francesco; Nigro, Vincenzo; Bonatti, Stefano.

Afiliação

Savarese M; Department of Biochemistry, Biophysics and General Pathology, Second University of Naples , Italy .

Ophthalmic Genet ; 35(3): 184-6, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23834558

Assuntos

Fibrose Cística/genética; Genes Recessivos; Mutação de Sentido Incorreto; Tetraspaninas/genética; Consanguinidade; Oftalmopatias Hereditárias; Vitreorretinopatias Exsudativas Familiares; Feminino; Homozigoto; Humanos; Lactente; Linhagem; Mutação Puntual; Doenças Retinianas/genética

Palavras-chave

Cystic fibrosis; TSPAN12; familial exudative vitreoretinopathy (FEVR); retinal vascularization

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Fibrose Cística / Tetraspaninas / Genes Recessivos Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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