[Analysis of ALDH5A1 gene mutation in a Chinese Han family with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency].

Jiang, Shu-zhen; Shu, Jian-bo; Zhang, Yu-qin; Fan, Wen-xuan; Meng, Ying-tao; Song, Li

Jiang, Shu-zhen; Shu, Jian-bo; Zhang, Yu-qin; Fan, Wen-xuan; Meng, Ying-tao; Song, Li.

Afiliação

Jiang SZ; Graduate School, Tianjin Medical University, Tianjin 300070, P. R. China. ypingsli@yahoo.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 30(4): 389-93, 2013 Aug.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-23926001

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Povo Asiático/genética; Succinato-Semialdeído Desidrogenase/deficiência; Adulto; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/etnologia; Sequência de Aminoácidos; Animais; Povo Asiático/etnologia; Sequência de Bases; Pré-Escolar; China/etnologia; Deficiências do Desenvolvimento; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Polimorfismo Genético; Succinato-Semialdeído Desidrogenase/genética

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Povo Asiático / Succinato-Semialdeído Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Limite: Adult / Animals / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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