A paucisymptomatic neuromuscular disease mimicking type III 5q-SMA with complex rearrangements in the SMN gene.

Lohkamp, Laura Nanna; von Au, Katja; Goebel, Hans-Hilmar; Kress, Wolfram; Grieben, Ulrike; Drossel, Karin; Garbes, Lutz; Wirth, Brunhilde; Heppner, Frank L; Stenzel, Werner

Lohkamp, Laura Nanna; von Au, Katja; Goebel, Hans-Hilmar; Kress, Wolfram; Grieben, Ulrike; Drossel, Karin; Garbes, Lutz; Wirth, Brunhilde; Heppner, Frank L; Stenzel, Werner.

Afiliação

Lohkamp LN; 1Department of Neuropathology, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.

J Child Neurol ; 29(2): 254-9, 2014 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24334346

Assuntos

Atrofia Muscular/genética; Mutação; Doenças Neuromusculares/genética; Atrofias Musculares Espinais da Infância/diagnóstico; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Animais; Biópsia; Criança; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Imuno-Histoquímica; Masculino; Camundongos; Atrofia Muscular/metabolismo; Atrofia Muscular/patologia; Doenças Neuromusculares/diagnóstico; Doenças Neuromusculares/metabolismo; Doenças Neuromusculares/patologia; Fenótipo; Músculo Quadríceps/metabolismo; Músculo Quadríceps/patologia; Deleção de Sequência; Atrofias Musculares Espinais da Infância/genética; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/metabolismo; Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor/metabolismo

Palavras-chave

SMN1 gene; SMN2 gene; deletion; duplication; spinal muscular atrophy

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular / Atrofias Musculares Espinais da Infância / Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor / Mutação / Doenças Neuromusculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Child Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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