Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome: a treatable genetic liver disease warranting urgent diagnosis.

Lee, Hencher H C; Poon, K H; Lai, C K; Au, K M; Siu, T S; Lai, Judy P S; Mak, Chloe M; Yuen, Y P; Lam, C W; Chan, Albert Y W

Lee, Hencher H C; Poon, K H; Lai, C K; Au, K M; Siu, T S; Lai, Judy P S; Mak, Chloe M; Yuen, Y P; Lam, C W; Chan, Albert Y W.

Afiliação

Lee HH; Department of Pathology, Princess Margaret Hospital, Laichikok, Hong Kong.

Hong Kong Med J ; 20(1): 63-6, 2014 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24473688

Assuntos

Hiperamonemia/diagnóstico; Triagem Neonatal; Ornitina/deficiência; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/diagnóstico; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Aminoácidos/sangue; Criança; Pré-Escolar; Heterozigoto; Humanos; Hiperamonemia/genética; Hiperamonemia/terapia; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial; Ornitina/genética; Diagnóstico Pré-Natal; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/genética; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/terapia

Palavras-chave

Amino acid metabolism, inborn errors; Ammonia; Liver diseases

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Ornitina / Triagem Neonatal / Hiperamonemia / Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hong Kong Med J Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Hong Kong

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