Detection of copy number variation by SNP-allelotyping.

Parker, Brett; Alexander, Ryan; Wu, Xingyao; Feely, Shawna; Shy, Michael; Schnetz-Boutaud, Nathalie; Li, Jun

Parker, Brett; Alexander, Ryan; Wu, Xingyao; Feely, Shawna; Shy, Michael; Schnetz-Boutaud, Nathalie; Li, Jun.

Afiliação

Parker B; Department of Neurology, Vanderbilt University School of Medicine , Nashville, TN , USA.

J Neurogenet ; 29(1): 4-7, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24830919

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Proteínas/genética; Esclerose Lateral Amiotrófica; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Feminino; Frequência do Gene; Genótipo; Humanos; Masculino; Espectrometria de Massas por Ionização e Dessorção a Laser Assistida por Matriz/métodos

Palavras-chave

Charcot-Marie-Tooth disease type-1A; copy number variation; peripheral myelin protein-22; single nucleotide polymorphism

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurogenet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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