[Clinical manifestations of Menkes disease vary according to patient's genotype and the initiation time of treatment with copper-histidine injections].

Yagi, Mariko; Kusunoki, Noriko; Lee, Tomoko; Awano, Hiroyuki; Kodama, Hiroko; Takeshima, Yasuhiro; Iijima, Kazumoto

Yagi, Mariko; Kusunoki, Noriko; Lee, Tomoko; Awano, Hiroyuki; Kodama, Hiroko; Takeshima, Yasuhiro; Iijima, Kazumoto.

No To Hattatsu ; 46(3): 227-8, 2014 May.

Article em Ja | MEDLINE | ID: mdl-24902345

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Cobre/administração & dosagem; Genótipo; Histidina/administração & dosagem; Síndrome dos Cabelos Torcidos/tratamento farmacológico; Síndrome dos Cabelos Torcidos/genética; Encéfalo/patologia; ATPases Transportadoras de Cobre; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Síndrome dos Cabelos Torcidos/diagnóstico; Síndrome dos Cabelos Torcidos/patologia; Mutação de Sentido Incorreto; Fatores de Tempo; Resultado do Tratamento

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Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Trifosfatases / Cobre / Proteínas de Transporte de Cátions / Genótipo / Histidina / Síndrome dos Cabelos Torcidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: Ja Revista: No To Hattatsu Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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