Stuve-Wiedemann syndrome: is it underrecognized?

Yesil, Gözde; Lebre, Anne Sophie; Santos, Sofia Dos; Güran, Omer; Özahi, Ilke Ipek; Daire, Valeria Cormier; Güran, Tülay

Yesil, Gözde; Lebre, Anne Sophie; Santos, Sofia Dos; Güran, Omer; Özahi, Ilke Ipek; Daire, Valeria Cormier; Güran, Tülay.

Afiliação

Yesil G; Department of Medical Genetics, Bezmialem Vakif University of Medicine, Istanbul, Turkey.

Am J Med Genet A ; 164A(9): 2200-5, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24988918

Assuntos

Exostose Múltipla Hereditária/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Criança; Pré-Escolar; Exostose Múltipla Hereditária/diagnóstico por imagem; Exostose Múltipla Hereditária/genética; Evolução Fatal; Loci Gênicos; Genótipo; Humanos; Lactente; Subunidade alfa de Receptor de Fator Inibidor de Leucemia/genética; Mutação/genética; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem; Osteocondrodisplasias/genética; Fenótipo; Radiografia

Palavras-chave

LIFR; Stuve-Wiedemann syndrome; founder effect

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Exostose Múltipla Hereditária Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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