Three novel IGF1R mutations in microcephalic patients with prenatal and postnatal growth impairment.

Juanes, Matias; Guercio, Gabriela; Marino, Roxana; Berensztein, Esperanza; Warman, Diana Mónica; Ciaccio, Marta; Gil, Silvia; Bailez, Marcela; Rivarola, Marco A; Belgorosky, Alicia

Juanes, Matias; Guercio, Gabriela; Marino, Roxana; Berensztein, Esperanza; Warman, Diana Mónica; Ciaccio, Marta; Gil, Silvia; Bailez, Marcela; Rivarola, Marco A; Belgorosky, Alicia.

Afiliação

Juanes M; Endocrinology Service, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 82(5): 704-11, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25040157

Assuntos

Transtornos do Crescimento/genética; Microcefalia/genética; Mutação; Receptores de Somatomedina/genética; Adulto; Argentina; Biópsia; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Fibroblastos/metabolismo; Variação Genética; Heterozigoto; Hormônio do Crescimento Humano/metabolismo; Humanos; Lactente; Fator de Crescimento Insulin-Like I/metabolismo; Íntrons; Masculino; Fosforilação; Proteínas Proto-Oncogênicas c-akt/metabolismo; Receptor IGF Tipo 1

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Somatomedina / Transtornos do Crescimento / Microcefalia / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google