An efficient pipeline for the generation and functional analysis of human BRCA2 variants of uncertain significance.

Hendriks, Giel; Morolli, Bruno; Calléja, Fabienne M G R; Plomp, Anouk; Mesman, Romy L S; Meijers, Matty; Sharan, Shyam K; Vreeswijk, Maaike P G; Vrieling, Harry

Hendriks, Giel; Morolli, Bruno; Calléja, Fabienne M G R; Plomp, Anouk; Mesman, Romy L S; Meijers, Matty; Sharan, Shyam K; Vreeswijk, Maaike P G; Vrieling, Harry.

Afiliação

Hendriks G; Department of Toxicogenetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

Hum Mutat ; 35(11): 1382-91, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25146914

Assuntos

Proteína BRCA2/genética; Proteína BRCA2/metabolismo; Estudos de Associação Genética/métodos; Testes Genéticos/métodos; Variação Genética; Animais; Linhagem Celular; Células-Tronco Embrionárias/metabolismo; Feminino; Expressão Gênica; Humanos; Camundongos; Mutagênese Sítio-Dirigida; Splicing de RNA; Seleção Genética

Palavras-chave

BAC recombineering; BRCA2; VUS; functional testing; positive-negative selection

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Testes Genéticos / Proteína BRCA2 / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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