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Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing.
Bhattacharjee, Arindam; Sokolsky, Tanya; Wyman, Stacia K; Reese, Martin G; Puffenberger, Erik; Strauss, Kevin; Morton, Holmes; Parad, Richard B; Naylor, Edwin W.
Afiliação
  • Bhattacharjee A; Parabase Genomics, Boston, Massachusetts, USA.
  • Sokolsky T; Parabase Genomics, Boston, Massachusetts, USA.
  • Wyman SK; Parabase Genomics, Boston, Massachusetts, USA.
  • Reese MG; Omicia, Oakland, California, USA.
  • Puffenberger E; Clinic for Special Children, Strasburg, Pennsylvania, USA.
  • Strauss K; Clinic for Special Children, Strasburg, Pennsylvania, USA.
  • Morton H; Clinic for Special Children, Strasburg, Pennsylvania, USA.
  • Parad RB; Department of Pediatric Newborn Medicine, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
  • Naylor EW; 1] Parabase Genomics, Boston, Massachusetts, USA [2] Division of Genetics, Department of Pediatrics, Medical University of South Carolina, Charleston, South Carolina, USA.
Genet Med ; 17(5): 337-47, 2015 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25255367
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Triagem Neonatal / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Triagem Neonatal / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos