Hypogonadotropic hypogonadism in a female patient previously diagnosed as having waardenburg syndrome due to a sox10 mutation.

Izumi, Yoko; Musha, Ikuma; Suzuki, Erina; Iso, Manami; Jinno, Tomoko; Horikawa, Reiko; Amemiya, Shin; Ogata, Tsutomu; Fukami, Maki; Ohtake, Akira

Izumi, Yoko; Musha, Ikuma; Suzuki, Erina; Iso, Manami; Jinno, Tomoko; Horikawa, Reiko; Amemiya, Shin; Ogata, Tsutomu; Fukami, Maki; Ohtake, Akira.

Afiliação

Izumi Y; Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, 2-10-1 Ohkura, Setagaya, Tokyo, 157-8535, Japan.

Endocrine ; 49(2): 553-6, 2015 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25273316

Assuntos

Hipogonadismo/genética; Fatores de Transcrição SOXE/genética; Síndrome de Waardenburg/genética; Adolescente; Feminino; Humanos; Hipogonadismo/diagnóstico; Mutação; Síndrome de Waardenburg/diagnóstico

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Waardenburg / Fatores de Transcrição SOXE / Hipogonadismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Endocrine Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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