Inherited STING-activating mutation underlies a familial inflammatory syndrome with lupus-like manifestations.

Jeremiah, Nadia; Neven, Bénédicte; Gentili, Matteo; Callebaut, Isabelle; Maschalidi, Sophia; Stolzenberg, Marie-Claude; Goudin, Nicolas; Frémond, Marie-Louis; Nitschke, Patrick; Molina, Thierry J; Blanche, Stéphane; Picard, Capucine; Rice, Gillian I; Crow, Yanick J; Manel, Nicolas; Fischer, Alain; Bader-Meunier, Brigitte; Rieux-Laucat, Frédéric

Jeremiah, Nadia; Neven, Bénédicte; Gentili, Matteo; Callebaut, Isabelle; Maschalidi, Sophia; Stolzenberg, Marie-Claude; Goudin, Nicolas; Frémond, Marie-Louis; Nitschke, Patrick; Molina, Thierry J; Blanche, Stéphane; Picard, Capucine; Rice, Gillian I; Crow, Yanick J; Manel, Nicolas; Fischer, Alain; Bader-Meunier, Brigitte; Rieux-Laucat, Frédéric.

J Clin Invest ; 124(12): 5516-20, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25401470

Assuntos

Doenças Genéticas Inatas/imunologia; Lúpus Eritematoso Sistêmico/imunologia; Mutação; Multimerização Proteica/imunologia; Transdução de Sinais/imunologia; Imunidade Adaptativa/genética; Adulto; Idoso; Pré-Escolar; Feminino; Doenças Genéticas Inatas/genética; Doenças Genéticas Inatas/patologia; Humanos; Imunidade Inata/genética; Interferon Tipo I/genética; Interferon Tipo I/imunologia; Lúpus Eritematoso Sistêmico/genética; Lúpus Eritematoso Sistêmico/patologia; Masculino; Proteínas de Membrana; Nucleotídeos Cíclicos/genética; Nucleotídeos Cíclicos/imunologia; Multimerização Proteica/genética; Transdução de Sinais/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Multimerização Proteica / Doenças Genéticas Inatas / Lúpus Eritematoso Sistêmico / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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