Mutations in CCDC11, which encodes a coiled-coil containing ciliary protein, causes situs inversus due to dysmotility of monocilia in the left-right organizer.

Narasimhan, Vijayashankaranarayanan; Hjeij, Rim; Vij, Shubha; Loges, Niki Tomas; Wallmeier, Julia; Koerner-Rettberg, Cordula; Werner, Claudius; Thamilselvam, Surin Kumar; Boey, Adrian; Choksi, Semil P; Pennekamp, Petra; Roy, Sudipto; Omran, Heymut

Narasimhan, Vijayashankaranarayanan; Hjeij, Rim; Vij, Shubha; Loges, Niki Tomas; Wallmeier, Julia; Koerner-Rettberg, Cordula; Werner, Claudius; Thamilselvam, Surin Kumar; Boey, Adrian; Choksi, Semil P; Pennekamp, Petra; Roy, Sudipto; Omran, Heymut.

Afiliação

Narasimhan V; Genes, Development and Disease Laboratory, Institute of Molecular and Cell Biology, Proteos, Singapore.

Hum Mutat ; 36(3): 307-18, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25504577

Assuntos

Proteínas do Citoesqueleto/genética; Embrião não Mamífero/metabolismo; Mutação; Situs Inversus/genética; Proteínas de Peixe-Zebra/metabolismo; Peixe-Zebra/genética; Animais; Cílios/genética; Cílios/patologia; Transtornos da Motilidade Ciliar/genética; Proteínas do Citoesqueleto/metabolismo; Modelos Animais de Doenças; Humanos; Peixe-Zebra/embriologia; Proteínas de Peixe-Zebra/genética

Palavras-chave

CCDC11; Situs inversus; dynein arms; left-right asymmetry; motile cilia; zebrafish

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Situs Inversus / Peixe-Zebra / Proteínas do Citoesqueleto / Proteínas de Peixe-Zebra / Embrião não Mamífero / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Singapura

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google