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Clinical and Neuropathological Features of Spastic Ataxia in a Spanish Family with Novel Compound Heterozygous Mutations in STUB1.
Bettencourt, Conceição; de Yébenes, Justo García; López-Sendón, José Luis; Shomroni, Orr; Zhang, Xingqian; Qian, Shu-Bing; Bakker, Ingrid M C; Heetveld, Sasja; Ros, Raquel; Quintáns, Beatriz; Sobrido, María-Jesús; Bevova, Marianna R; Jain, Shushant; Bugiani, Marianna; Heutink, Peter; Rizzu, Patrizia.
Afiliação
  • Bettencourt C; Department of Molecular Neuroscience, UCL Institute of Neurology, London, UK, c.bettencourt@ucl.ac.uk.
Cerebellum ; 14(3): 378-81, 2015 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25592071
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Família / Atrofia Óptica / Ataxias Espinocerebelares / Ubiquitina-Proteína Ligases / Deficiência Intelectual / Espasticidade Muscular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Cerebellum Assunto da revista: CEREBRO Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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