CEP290 alleles in mice disrupt tissue-specific cilia biogenesis and recapitulate features of syndromic ciliopathies.

Rachel, Rivka A; Yamamoto, Erin A; Dewanjee, Mrinal K; May-Simera, Helen L; Sergeev, Yuri V; Hackett, Alice N; Pohida, Katherine; Munasinghe, Jeeva; Gotoh, Norimoto; Wickstead, Bill; Fariss, Robert N; Dong, Lijin; Li, Tiansen; Swaroop, Anand

Rachel, Rivka A; Yamamoto, Erin A; Dewanjee, Mrinal K; May-Simera, Helen L; Sergeev, Yuri V; Hackett, Alice N; Pohida, Katherine; Munasinghe, Jeeva; Gotoh, Norimoto; Wickstead, Bill; Fariss, Robert N; Dong, Lijin; Li, Tiansen; Swaroop, Anand.

Afiliação

Rachel RA; National Eye Institute.
Yamamoto EA; National Eye Institute.
Dewanjee MK; National Eye Institute.
May-Simera HL; National Eye Institute.
Sergeev YV; National Eye Institute.
Hackett AN; National Eye Institute.
Pohida K; National Eye Institute.
Munasinghe J; National Institute of Neurological Disease and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA and.
Gotoh N; National Eye Institute.
Wickstead B; School of Life Sciences, University of Nottingham, Nottingham, UK.
Fariss RN; National Eye Institute.
Dong L; National Eye Institute.
Li T; National Eye Institute.
Swaroop A; National Eye Institute, swaroopa@nei.nih.gov.

Hum Mol Genet ; 24(13): 3775-91, 2015 Jul 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25859007

Assuntos

Cílios/metabolismo; Hidrocefalia/genética; Doenças Renais Císticas/genética; Proteínas Nucleares/genética; Animais; Antígenos de Neoplasias; Proteínas de Ciclo Celular; Cílios/genética; Proteínas do Citoesqueleto; Modelos Animais de Doenças; Feminino; Humanos; Hidrocefalia/metabolismo; Doenças Renais Císticas/metabolismo; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Knockout; Proteínas Nucleares/metabolismo; Especificidade de Órgãos

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Cílios / Doenças Renais Císticas / Hidrocefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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