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Natural disease history and characterisation of SUMF1 molecular defects in ten unrelated patients with multiple sulfatase deficiency.
Sabourdy, Frédérique; Mourey, Lionel; Le Trionnaire, Emmanuelle; Bednarek, Nathalie; Caillaud, Catherine; Chaix, Yves; Delrue, Marie-Ange; Dusser, Anne; Froissart, Roseline; Garnotel, Roselyne; Guffon, Nathalie; Megarbane, André; Ogier de Baulny, Hélène; Pédespan, Jean-Michel; Pichard, Samia; Valayannopoulos, Vassili; Verloes, Alain; Levade, Thierry.
Afiliação
  • Sabourdy F; Laboratoire de Biochimie Métabolique, IFB, CHU Purpan, Toulouse, France. frederique.sabourdy@inserm.fr.
  • Mourey L; INSERM UMR 1037, CRCT, Université Paul Sabatier Toulouse-III, Toulouse, France. frederique.sabourdy@inserm.fr.
  • Le Trionnaire E; Institut de Pharmacologie et de Biologie Structurale (IPBS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Toulouse, France. Lionel.Mourey@ipbs.fr.
  • Bednarek N; Université de Toulouse, Université Paul Sabatier, IPBS, Toulouse, France. Lionel.Mourey@ipbs.fr.
  • Caillaud C; Laboratoire de Biochimie Métabolique, IFB, CHU Purpan, Toulouse, France. letrionnaire.e@chu-toulouse.fr.
  • Chaix Y; Service de Néonatologie, Alix de Champagne, CHU de Reims, Reims, France. nbednarek@chu-reims.fr.
  • Delrue MA; Laboratoire de Biochimie, Métabolomique et Protéomique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France. catherine.caillaud@inserm.fr.
  • Dusser A; Hôpital des Enfants, CHU Purpan, and INSERM UMR 825 Imagerie Cérébrale et Handicaps Neurologiques, Université Paul Sabatier Toulouse-III, CHU Purpan, Toulouse, France. chaix.y@chu-toulouse.fr.
  • Froissart R; Service de Génétique Médicale, CHU Pellegrin, et laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université Bordeaux 2, Bordeaux, France. marie-ange.delrue@chu-bordeaux.fr.
  • Garnotel R; Service de Neuropédiatrie, CHU de Bicêtre, Kremlin-Bicêtre, France. dusser.anne@gmail.com.
  • Guffon N; Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France. roseline.froissart@chu-lyon.fr.
  • Megarbane A; Laboratoire de biologie et de recherche pédiatriques, American Memorial Hospital, CHU Reims, Reims, France. rgarnotel@chu-reims.fr.
  • Ogier de Baulny H; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Lyon, France. nathalie.guffon-fouilhoux@chu-lyon.fr.
  • Pédespan JM; Unité de Génétique Médicale et Laboratoire Associé INSERM UMR_S910, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon. megarbane@usj.edu.lb.
  • Pichard S; Institut Jérôme Lejeune, Paris, France. megarbane@usj.edu.lb.
  • Valayannopoulos V; Centre Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Robert Debré, APHP, Paris, France. helene.ogier@rdb.aphp.fr.
  • Verloes A; Service de neurologie pédiatrique, Université Bordeaux 2, Bordeaux, France. jean-michel.pedespan@chu-bordeaux.fr.
  • Levade T; Centre Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Robert Debré, APHP, Paris, France. samia.pichard@rdb.aphp.fr.
Orphanet J Rare Dis ; 10: 31, 2015 Mar 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25885655
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Sulfatases / Doença da Deficiência de Múltiplas Sulfatases Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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