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A Genotypic-Oriented View of CFTR Genetics Highlights Specific Mutational Patterns Underlying Clinical Macrocategories of Cystic Fibrosis.
Lucarelli, Marco; Bruno, Sabina Maria; Pierandrei, Silvia; Ferraguti, Giampiero; Stamato, Antonella; Narzi, Fabiana; Amato, Annalisa; Cimino, Giuseppe; Bertasi, Serenella; Quattrucci, Serena; Strom, Roberto.
Afiliação
  • Lucarelli M; Department of Cellular Biotechnologies and Hematology, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.
  • Bruno SM; Pasteur Institute, Cenci Bolognetti Foundation, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.
  • Pierandrei S; Policlinico Umberto I Hospital, Rome, Italy.
  • Ferraguti G; Department of Cellular Biotechnologies and Hematology, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.
  • Stamato A; Department of Cellular Biotechnologies and Hematology, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.
  • Narzi F; Pasteur Institute, Cenci Bolognetti Foundation, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.
  • Amato A; Department of Cellular Biotechnologies and Hematology, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.
  • Cimino G; Policlinico Umberto I Hospital, Rome, Italy.
  • Bertasi S; Department of Pediatrics, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.
  • Quattrucci S; Cystic Fibrosis Reference Center of Lazio Region, Rome, Italy.
  • Strom R; Policlinico Umberto I Hospital, Rome, Italy.
Mol Med ; 21: 257-75, 2015 Apr 21.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25910067

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Estudos de Associação Genética / Genótipo / Mutação Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Med Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Estudos de Associação Genética / Genótipo / Mutação Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Med Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália