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Epidemiological, clinical and biochemical characterization of the p.(Ala359Asp) SMPD1 variant causing Niemann-Pick disease type B.
Acuña, Mariana; Martínez, Pablo; Moraga, Carol; He, Xingxuan; Moraga, Mauricio; Hunter, Bessie; Nuernberg, Peter; Gutiérrez, Rodrigo A; González, Mauricio; Schuchman, Edward H; Santos, José Luis; Miquel, Juan Francisco; Mabe, Paulina; Zanlungo, Silvana.
Afiliação
  • Acuña M; Departamento de Gastroenterología, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
  • Martínez P; FONDAP Center for Genome Regulation (CGR), Santiago, Chile.
  • Moraga C; Departamento de Gastroenterología, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
  • He X; FONDAP Center for Genome Regulation (CGR), Santiago, Chile.
  • Moraga M; FONDAP Center for Genome Regulation (CGR), Santiago, Chile.
  • Hunter B; Departamento de Genética Molecular y Microbiología, Facultad de Ciencias Biológicas, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
  • Nuernberg P; Department of Genetics & Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
  • Gutiérrez RA; Programa de Genética Humana, Instituto de Ciencias Biomédicas, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile.
  • González M; Hospital Luis Calvo Mackenna, Santiago, Chile.
  • Schuchman EH; Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Köln, Germany.
  • Santos JL; FONDAP Center for Genome Regulation (CGR), Santiago, Chile.
  • Miquel JF; Departamento de Genética Molecular y Microbiología, Facultad de Ciencias Biológicas, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
  • Mabe P; FONDAP Center for Genome Regulation (CGR), Santiago, Chile.
  • Zanlungo S; INTA, Universidad de Chile, Santiago, Chile.
Eur J Hum Genet ; 24(2): 208-13, 2016 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25920558
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterase / Haplótipos / Doença de Niemann-Pick Tipo B Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Chile Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chile
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterase / Haplótipos / Doença de Niemann-Pick Tipo B Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Chile Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chile