Atypical Clinical Presentation of Xeroderma Pigmentosum in a Patient Harboring a Novel Missense Mutation in the XPC Gene: The Importance of Clinical Suspicion.

Meneses, Marina; Chavez-Bourgeois, Marion; Badenas, Celia; Villablanca, Salvador; Aguilera, Paula; Bennàssar, Antoni; Alos, Llucia; Puig, Susana; Malvehy, Josep; Carrera, Cristina

Meneses, Marina; Chavez-Bourgeois, Marion; Badenas, Celia; Villablanca, Salvador; Aguilera, Paula; Bennàssar, Antoni; Alos, Llucia; Puig, Susana; Malvehy, Josep; Carrera, Cristina.

Afiliação

Meneses M; Melanoma Unit, Dermatology Department, Hospital Clinic of Barcelona, Barcelona, Spain.

Dermatology ; 231(3): 217-21, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26278556

Assuntos

DNA de Neoplasias/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Xeroderma Pigmentoso/genética; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Dermoscopia; Diagnóstico Diferencial; Seguimentos; Humanos; Masculino; Microscopia Confocal; Xeroderma Pigmentoso/diagnóstico; Xeroderma Pigmentoso/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Xeroderma Pigmentoso / DNA de Neoplasias / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Ligação a DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Dermatology Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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