Peutz-Jeghers syndrome: early clinical expression of a new STK11 gene variant.

Brito, Sara; Póvoas, Marta; Dupont, Juliette; Lopes, Ana Isabel

Brito, Sara; Póvoas, Marta; Dupont, Juliette; Lopes, Ana Isabel.

Afiliação

Brito S; Gastroenterology Unit, Paediatric Department, Hospital Santa Maria, Lisbon, Portugal.
Póvoas M; Gastroenterology Unit, Paediatric Department, Hospital Santa Maria, Lisbon, Portugal.
Dupont J; Genetics Service, Paediatric Department, University Hospital Santa Maria, Lisbon, Portugal.
Lopes AI; Gastroenterology Unit, Paediatric Department, Hospital Santa Maria, Lisbon, Portugal Gastroenterology Unit, Department of Pediatrics, University Hospital Santa Maria, Medical Faculty of Lisbon, Lisbon, Portugal.

BMJ Case Rep ; 20152015 Oct 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26430231

Assuntos

Variação Genética; Síndrome de Peutz-Jeghers/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Quinases Proteína-Quinases Ativadas por AMP; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Colo/patologia; Pólipos do Colo/genética; Éxons; Humanos; Doenças do Íleo/genética; Intestino Delgado/patologia; Intussuscepção/genética; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Síndrome de Peutz-Jeghers/complicações; Fenótipo; Pólipos/genética; Estômago/patologia

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Síndrome de Peutz-Jeghers / Proteínas Serina-Treonina Quinases Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google