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A novel missense mutation in the gene EDARADD associated with an unusual phenotype of hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Wohlfart, Sigrun; Söder, Stephan; Smahi, Asma; Schneider, Holm.
Afiliação
  • Wohlfart S; Department of Pediatrics, German Competence Center for Children with Ectodermal Dysplasias, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany.
  • Söder S; Department of Pathology, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany.
  • Smahi A; Department of Genetics, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Schneider H; Department of Pediatrics, German Competence Center for Children with Ectodermal Dysplasias, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany.
Am J Med Genet A ; 170A(1): 249-53, 2016 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26440664

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Ovarianas / Teratoma / Mutação de Sentido Incorreto / Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1 / Proteína de Domínio de Morte Associada a Edar / Receptor Edar Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Ovarianas / Teratoma / Mutação de Sentido Incorreto / Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1 / Proteína de Domínio de Morte Associada a Edar / Receptor Edar Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha