A Novel Homozygous Mutation in the Transient Receptor Potential Melastatin 6 Gene: A Case Report.

Altincik, Ayça; Schlingmann, Karl Peter; Tosun, Mahya Sultan

Altincik, Ayça; Schlingmann, Karl Peter; Tosun, Mahya Sultan.

Afiliação

Altincik A; Denizli State Hospital, Clinic of Pediatric Endocrinology, Denizli, Turkey, E-mail: aycagate@yahoo.com, ayca.altincik@deu.edu.tr.

J Clin Res Pediatr Endocrinol ; 8(1): 101-4, 2016 Mar 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26759217

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura/genética; Predisposição Genética para Doença; Hipocalcemia/genética; Deficiência de Magnésio/congênito; Canais de Cátion TRPM/genética; Pré-Escolar; Feminino; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Hipocalcemia/patologia; Deficiência de Magnésio/genética; Deficiência de Magnésio/patologia; Prognóstico

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Predisposição Genética para Doença / Canais de Cátion TRPM / Hipocalcemia / Deficiência de Magnésio Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Res Pediatr Endocrinol Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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