Cerebellar atrophy and muscle weakness: late-onset Tay-Sachs disease outside Jewish populations.

Steiner, Katharina Marie; Brenck, Johannes; Goericke, Sophia; Timmann, Dagmar

Steiner, Katharina Marie; Brenck, Johannes; Goericke, Sophia; Timmann, Dagmar.

Afiliação

Steiner KM; Universitatsklinikum Essen Klinik fur Neurologie, Essen, Nordrhein-Westfalen, Germany.
Brenck J; Universitatsklinikum Essen Klinik fur Neurologie, Essen, Nordrhein-Westfalen, Germany.
Goericke S; Universitatsklinikum Essen Institut für Radiologie, Essen, Nordrhein-Westfalen, Germany.
Timmann D; Universitatsklinikum Essen Klinik fur Neurologie, Essen, Nordrhein-Westfalen, Germany.

BMJ Case Rep ; 20162016 Mar 31.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27033294

Assuntos

Debilidade Muscular/etiologia; Doenças do Sistema Nervoso/etiologia; Doença de Tay-Sachs/diagnóstico por imagem; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Doença de Tay-Sachs/genética; Cadeia alfa da beta-Hexosaminidase/genética

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Tay-Sachs / Debilidade Muscular / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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