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The Importance of Family-genetic Screening: The Phenotype Caused by the p.L3778F Ryanodine Receptor Mutation is Likely Less Severe Than Previously Thought.
Groba-Marco, María Del Val; Benito-Bartolomé, Fernando; García-Aguado, Marcos; García-Hernández, Irene; Gimeno-Blanes, Juan Ramón; Barriales-Villa, Roberto.
Afiliação
  • Groba-Marco Mdel V; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Spain.
  • Benito-Bartolomé F; Servicio de Cardiología, Unidad de Arritmias, Hospital Infantil La Paz, Madrid, Spain.
  • García-Aguado M; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Móstoles, Móstoles, Madrid, Spain.
  • García-Hernández I; Servicio de Cardiología Pediátrica, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, Spain.
  • Gimeno-Blanes JR; Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain.
  • Barriales-Villa R; Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, Spain. Electronic address: rbarrialesv@gmail.com.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed) ; 69(7): 702-4, 2016 Jul.
Article em En, Es | MEDLINE | ID: mdl-27198127
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Família / Testes Genéticos / Taquicardia Ventricular / Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En / Es Revista: Rev Esp Cardiol (Engl Ed) Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Família / Testes Genéticos / Taquicardia Ventricular / Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En / Es Revista: Rev Esp Cardiol (Engl Ed) Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha