VLCAD deficiency: Follow-up and outcome of patients diagnosed through newborn screening in Victoria.

Evans, Maureen; Andresen, Brage S; Nation, Judy; Boneh, Avihu

Evans, Maureen; Andresen, Brage S; Nation, Judy; Boneh, Avihu.

Afiliação

Evans M; Department of Metabolic Medicine, Royal Children's Hospital Melbourne, Australia.
Andresen BS; Research Unit for Molecular Medicine, Skejby Sygehus, Aarhus, Denmark; The Villum Center for Bioanalytical Sciences, Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Southern Denmark, Odense, Denmark.
Nation J; Department of Metabolic Medicine, Royal Children's Hospital Melbourne, Australia.
Boneh A; Department of Metabolic Medicine, Royal Children's Hospital Melbourne, Australia; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Australia; Metabolic research, Murdoch Childrens Research Institute, Australia. Electronic address: avihu.boneh@rch.org.au.

Mol Genet Metab ; 118(4): 282-7, 2016 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27246109

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/deficiência; Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/dietoterapia; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Doenças Mitocondriais/dietoterapia; Doenças Mitocondriais/genética; Doenças Musculares/dietoterapia; Doenças Musculares/genética; Triagem Neonatal; Composição Corporal/efeitos dos fármacos; Composição Corporal/genética; Criança; Pré-Escolar; Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea; Feminino; Seguimentos; Humanos; Recém-Nascido; Metabolismo dos Lipídeos/efeitos dos fármacos; Metabolismo dos Lipídeos/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/fisiopatologia; Masculino; Doenças Mitocondriais/fisiopatologia; Doenças Musculares/fisiopatologia; Mutação; Triglicerídeos/administração & dosagem

Palavras-chave

Body composition; Fatty acid oxidation; VLCAD deficiency

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Doenças Mitocondriais / Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Doenças Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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