Novel Compound Heterozygous Mutations in the CYP27B1 Gene Lead to Pseudovitamin D-Deficient Rickets.

Koek, W Nadia H; Zillikens, M Carola; van der Eerden, Bram C J; van Leeuwen, Johannes P T M

Koek, W Nadia H; Zillikens, M Carola; van der Eerden, Bram C J; van Leeuwen, Johannes P T M.

Afiliação

Koek WN; Department of Internal Medicine, Erasmus MC, Po. Box 2040, 3000 CA, Rotterdam, The Netherlands.
Zillikens MC; Department of Internal Medicine, Erasmus MC, Po. Box 2040, 3000 CA, Rotterdam, The Netherlands. m.c.zillikens@erasmusmc.nl.
van der Eerden BC; Department of Internal Medicine, Erasmus MC, Po. Box 2040, 3000 CA, Rotterdam, The Netherlands.
van Leeuwen JP; Department of Internal Medicine, Erasmus MC, Po. Box 2040, 3000 CA, Rotterdam, The Netherlands.

Calcif Tissue Int ; 99(3): 326-31, 2016 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27364341

Assuntos

25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase/genética; 25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase/metabolismo; Mutação/genética; Deficiência de Vitamina D/genética; Sequência de Bases/genética; Éxons/genética; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Leucócitos Mononucleares/metabolismo; Deficiência de Vitamina D/sangue

Palavras-chave

1α-hydroxylase; CYP27B1 pseudovitamin D deficiency; Peripheral blood mononuclear cells

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Vitamina D / 25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase / Mutação Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Calcif Tissue Int Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google