A novel TERC CR4/CR5 domain mutation causes telomere disease via decreased TERT binding.

Boyraz, Baris; Bellomo, Courtney M; Fleming, Mark D; Cutler, Corey S; Agarwal, Suneet

Boyraz, Baris; Bellomo, Courtney M; Fleming, Mark D; Cutler, Corey S; Agarwal, Suneet.

Afiliação

Boyraz B; Division of Hematology/Oncology and Stem Cell Program, Boston Children's Hospital, Boston, MA.
Bellomo CM; Pediatric Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA.
Fleming MD; Harvard Stem Cell Institute, Boston, MA.
Cutler CS; Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA.
Agarwal S; Department of Basic Oncology, Hacettepe University Cancer Institute, Ankara, Turkey.

Blood ; 128(16): 2089-2092, 2016 10 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27587879

Assuntos

Mutação; RNA/genética; Telomerase/genética; Telomerase/metabolismo; Telômero/metabolismo; Trombocitopenia/genética; Adulto; Feminino; Humanos; Masculino; Conformação de Ácido Nucleico; Ligação Proteica; RNA/química; RNA/metabolismo; Irmãos; Telomerase/química; Trombocitopenia/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / RNA / Telômero / Telomerase / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Blood Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Marrocos

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