Finnish type of low density lipoprotein receptor gene mutation (FH-Helsinki) deletes exons encoding the carboxy-terminal part of the receptor and creates an internalization-defective phenotype.

Aalto-Setälä, K; Helve, E; Kovanen, P T; Kontula, K

Aalto-Setälä, K; Helve, E; Kovanen, P T; Kontula, K.

Afiliação

Aalto-Setälä K; Recombinant DNA Laboratory, University of Helsinki, Finland.

J Clin Invest ; 84(2): 499-505, 1989 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-2760198

Assuntos

Deleção Cromossômica; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Receptores de LDL/genética; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Éxons; Feminino; Humanos; Lipídeos/sangue; Lipoproteínas LDL/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; RNA Mensageiro/análise; Receptores de LDL/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Deleção Cromossômica / Hiperlipoproteinemia Tipo II Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 1989 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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