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Congenital Sucrase-isomaltase Deficiency: A Novel Compound Heterozygous Mutation Causing Aberrant Protein Localization.
Haberman, Yael; Di Segni, Ayelet; Loberman-Nachum, Nurit; Barel, Ortal; Kunik, Vered; Eyal, Eran; Kol, Nitzan; Hout-Siloni, Goni; Kochavi, Brigitte; Avivi, Camila; Schvimer, Michael; Rechavi, Gideon; Anikster, Yair; Barshack, Iris; Weiss, Batia.
Afiliação
  • Haberman Y; *Division of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel †Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH ‡Cancer Research Center §Institute of Pathology, Sheba Medical Center, Tel Hashomer ||Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv ¶Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
J Pediatr Gastroenterol Nutr ; 64(5): 770-776, 2017 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27749612
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Complexo Sacarase-Isomaltase / Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Heterozigoto / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Gastroenterol Nutr Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel
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