New developments in the genetics and pathogenesis of tumours in tuberous sclerosis complex.

Lam, Hilaire C; Nijmeh, Julie; Henske, Elizabeth P

Lam, Hilaire C; Nijmeh, Julie; Henske, Elizabeth P.

Afiliação

Lam HC; Pulmonary and Critical Care Medicine, Department of Medicine, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Nijmeh J; Pulmonary and Critical Care Medicine, Department of Medicine, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Henske EP; Pulmonary and Critical Care Medicine, Department of Medicine, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

J Pathol ; 241(2): 219-225, 2017 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27753446

Assuntos

Carcinoma de Células Renais/genética; Predisposição Genética para Doença; Esclerose Tuberosa/diagnóstico; Esclerose Tuberosa/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Humanos; Mutação/genética

Palavras-chave

angiofibroma; angiomyolipoma (AML); lymphangioleiomyomatosis (LAM); mosaicism; next-generation sequencing (NGS); no mutation identified (NMI); renal cell carcinoma (RCC); tuberous sclerosis complex (TSC)

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Esclerose Tuberosa / Carcinoma de Células Renais / Predisposição Genética para Doença / Proteínas Supressoras de Tumor Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Pathol Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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