Novel mutations of the SRD5A2 and AR genes in Thai patients with 46, XY disorders of sex development.

Ittiwut, Chupong; Pratuangdejkul, Jaturong; Supornsilchai, Vichit; Muensri, Sasipa; Hiranras, Yodporn; Sahakitrungruang, Taninee; Watcharasindhu, Suttipong; Suphapeetiporn, Kanya; Shotelersuk, Vorasuk

Ittiwut, Chupong; Pratuangdejkul, Jaturong; Supornsilchai, Vichit; Muensri, Sasipa; Hiranras, Yodporn; Sahakitrungruang, Taninee; Watcharasindhu, Suttipong; Suphapeetiporn, Kanya; Shotelersuk, Vorasuk.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 30(1): 19-26, 2017 Jan 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27849622

Assuntos

3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Desidrogenase/genética; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/genética; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/patologia; Proteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; Receptores Androgênicos/genética; Sequência de Aminoácidos; Androgênios/metabolismo; Biomarcadores/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Estudos Transversais; Di-Hidrotestosterona/metabolismo; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/metabolismo; Feminino; Seguimentos; Humanos; Lactente; Masculino; Prognóstico; Conformação Proteica; Receptores Androgênicos/química; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Testosterona/metabolismo; Tailândia

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Desidrogenase / Receptores Androgênicos / Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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