KMT2D p.Gln3575His segregating in a family with autosomal dominant choanal atresia strengthens the Kabuki/CHARGE connection.

Badalato, Lauren; Farhan, Sali M K; Dilliott, Allison A; Bulman, Dennis E; Hegele, Robert A; Goobie, Sharan L

Badalato, Lauren; Farhan, Sali M K; Dilliott, Allison A; Bulman, Dennis E; Hegele, Robert A; Goobie, Sharan L.

Afiliação

Badalato L; Faculty of Medicine, Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
Farhan SM; Department of Biochemistry and Medicine, Robarts Research Institute, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, London, Ontario, Canada.
Dilliott AA; Department of Biochemistry and Medicine, Robarts Research Institute, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, London, Ontario, Canada.
Bulman DE; Faculty of Medicine, Departments of Pediatrics, Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
Hegele RA; Department of Biochemistry and Medicine, Robarts Research Institute, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, London, Ontario, Canada.
Goobie SL; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, London Health Sciences Centre, Western University, London, Ontario, Canada.

Am J Med Genet A ; 173(1): 183-189, 2017 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27991736

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Síndrome CHARGE/genética; Atresia das Cóanas/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Face/anormalidades; Genes Dominantes; Estudos de Associação Genética; Doenças Hematológicas/genética; Mutação; Proteínas de Neoplasias/genética; Doenças Vestibulares/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Síndrome CHARGE/diagnóstico; Criança; Atresia das Cóanas/diagnóstico; Atresia das Cóanas/cirurgia; Cromossomos Humanos Par 22; Códon; Diagnóstico por Imagem; Exoma; Fácies; Feminino; Doenças Hematológicas/diagnóstico; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Fenótipo; Doenças Vestibulares/diagnóstico

Palavras-chave

CHARGE syndrome; KMT2D; Kabuki syndrome; MLL2; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças Vestibulares / Atresia das Cóanas / Proteínas de Ligação a DNA / Face / Estudos de Associação Genética / Síndrome CHARGE / Genes Dominantes / Doenças Hematológicas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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