Germline mutations in ABL1 cause an autosomal dominant syndrome characterized by congenital heart defects and skeletal malformations.
Nat Genet
; 49(4): 613-617, 2017 Apr.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-28288113
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
/
Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva
/
Transtornos da Alimentação e da Ingestão de Alimentos
/
Proteínas de Fusão bcr-abl
/
Deformidades Congênitas dos Membros
/
Mutação em Linhagem Germinativa
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Transtornos Cromossômicos
/
Cardiopatias Congênitas
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Animals
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Nat Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos