Delayed Puberty and Gonadal Failure in Patients with HAX1 Mutation.

Cekic, Sukru; Saglam, Halil; Gorukmez, Orhan; Yakut, Tahsin; Tarim, Omer; Kilic, Sara S

Cekic, Sukru; Saglam, Halil; Gorukmez, Orhan; Yakut, Tahsin; Tarim, Omer; Kilic, Sara S.

Afiliação

Cekic S; Division of Pediatric Immunology, Uludag University Faculty of Medicine, Görükle, 16059, Bursa, Turkey.
Saglam H; Division of Pediatric Endocrinology, Uludag University Faculty of Medicine, Görükle, 16059, Bursa, Turkey.
Gorukmez O; Bursa High Specialty Training and Research Hospital, Department of Medical Genetics, Yildirim, 16310, Bursa, Turkey.
Yakut T; Department of Medical Genetics, Uludag University Faculty of Medicine, Görükle, 16059, Bursa, Turkey.
Tarim O; Division of Pediatric Endocrinology, Uludag University Faculty of Medicine, Görükle, 16059, Bursa, Turkey.
Kilic SS; Division of Pediatric Immunology, Uludag University Faculty of Medicine, Görükle, 16059, Bursa, Turkey. sebnemkl@uludag.edu.tr.

J Clin Immunol ; 37(6): 524-528, 2017 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28681255

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Mutação/genética; Neutropenia/congênito; Ovário/fisiologia; Puberdade Tardia/genética; Adolescente; Adulto; Transtornos Cromossômicos; Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Homozigoto; Humanos; Masculino; Neutropenia/genética; Linhagem; Adulto Jovem

Palavras-chave

HAX1; Severe congenital neutropenia; growth retardation; hypergonadotropic hypogonadism

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Ovário / Puberdade Tardia / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Mutação / Neutropenia Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Immunol Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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