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De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Disorder Characterized by Early Aging, Bone Dysplasia, Characteristic Face, and Early Demise.
Writzl, Karin; Maver, Ales; Kovacic, Lidija; Martinez-Valero, Paula; Contreras, Laura; Satrustegui, Jorgina; Castori, Marco; Faivre, Laurence; Lapunzina, Pablo; van Kuilenburg, André B P; Radovic, Slobodanka; Thauvin-Robinet, Christel; Peterlin, Borut; Del Arco, Araceli; Hennekam, Raoul C.
Afiliação
  • Writzl K; Clinical Institute of Medical Genetics, University Medical Centre, 1000 Ljubljana, Slovenia. Electronic address: karinwritzl@gmail.com.
  • Maver A; Clinical Institute of Medical Genetics, University Medical Centre, 1000 Ljubljana, Slovenia.
  • Kovacic L; Novartis Ireland Ltd., Novartis, Vista Building, Elm Business Park, D04A9N6 Dublin 4, Ireland.
  • Martinez-Valero P; Departamento de Biología Molecular, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid and Consejo Superior de Investigaciones Científicas, 28049 Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Diaz, 28049 Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica
  • Contreras L; Departamento de Biología Molecular, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid and Consejo Superior de Investigaciones Científicas, 28049 Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Diaz, 28049 Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica
  • Satrustegui J; Departamento de Biología Molecular, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid and Consejo Superior de Investigaciones Científicas, 28049 Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Diaz, 28049 Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica
  • Castori M; Division of Medical Genetics, Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
  • Faivre L; Centre de Référence Maladies Rares "cAnomalies du Développement et Syndromes Malformatifsc," Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France; UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, INSERM, Université de Bourgogn
  • Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, 261-28046 Madrid, Spain.
  • van Kuilenburg ABP; Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center, University of Amsterdam, 1105 AZ Amsterdam, the Netherlands.
  • Radovic S; IGA Technology Services Srl., 33100 Udine, Italy.
  • Thauvin-Robinet C; Centre de Référence Maladies Rares "cAnomalies du Développement et Syndromes Malformatifsc," Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France; UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, INSERM, Université de Bourgogn
  • Peterlin B; Clinical Institute of Medical Genetics, University Medical Centre, 1000 Ljubljana, Slovenia.
  • Del Arco A; Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Diaz, 28049 Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, 28049 Madrid, Spain; Facultad de Ciencias Ambientales y Bioquímica, Centro Regional de Investigaciones Biomédicas, Universi
  • Hennekam RC; Department of Pediatrics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, 1105AZ Amsterdam, the Netherlands.
Am J Hum Genet ; 101(5): 844-855, 2017 Nov 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29100094
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Envelhecimento / Antiporters / Proteínas Mitocondriais / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Envelhecimento / Antiporters / Proteínas Mitocondriais / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article