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Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1.
Renaud, Mathilde; Moreira, Maria-Céu; Ben Monga, Bondo; Rodriguez, Diana; Debs, Rabab; Charles, Perrine; Chaouch, Malika; Ferrat, Farida; Laurencin, Chloé; Vercueil, Laurent; Mallaret, Martial; M'Zahem, Abderrahim; Pacha, Lamia Ali; Tazir, Meriem; Tilikete, Caroline; Ollagnon, Elisabeth; Ochsner, François; Kuntzer, Thierry; Jung, Hans H; Beis, Jean-Marie; Netter, Jean-Claude; Djamshidian, Atbin; Bower, Mattew; Bottani, Armand; Walsh, Richard; Murphy, Sinead; Reiley, Thomas; Bieth, Éric; Roelens, Filip; Poll-The, Bwee Tien; Lourenço, Charles Marques; Jardim, Laura Bannach; Straussberg, Rachel; Landrieu, Pierre; Roze, Emmanuel; Thobois, Stéphane; Pouget, Jean; Guissart, Claire; Goizet, Cyril; Dürr, Alexandra; Tranchant, Christine; Koenig, Michel; Anheim, Mathieu.
Afiliação
  • Renaud M; Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Moreira MC; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Institut National de la Santé et de la Recherche Medicale (INSERM)-U964, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Unité Mixte de Recherché (UMR) 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Ben Monga B; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Rodriguez D; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Institut National de la Santé et de la Recherche Medicale (INSERM)-U964, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Unité Mixte de Recherché (UMR) 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Debs R; Faculté de Médecine et Ecole de Santé Publique, Université de Lubumbashi, Lubumbashi, République Démocratique du Congo.
  • Charles P; Service de Neuropédiatrie, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Chaouch M; Centre de Référence de Neurogénétique, Hôpital Armand-Trousseau, Hôpitaux Universitaires Est Parisien, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Ferrat F; Groupe de Recherch Clinique ConCer-LD, Sorbonne Universités, l'Université Pierre-et-Marie-Curie, Université Paris 06, Paris, France.
  • Laurencin C; Neuroprotection du Cerveau en Développement, INSERM U1141, Paris, France.
  • Vercueil L; Département de Génétique, Hôpital de La Pitié-Salpétrière, Paris, France.
  • Mallaret M; Département de Génétique, Hôpital de La Pitié-Salpétrière, Paris, France.
  • M'Zahem A; Service de Neurologie, Etablissement Hospitalier Spécialisé, Algers, Algeria.
  • Pacha LA; Service de Neurologie, Etablissement Hospitalier Spécialisé de Ben Aknoun, Algers, Algeria.
  • Tazir M; Service de Neurologie C, Hopital Neurologique, Hospices Civils de Lyon, Université de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
  • Tilikete C; CNRS, Institut des Sciences Cognitives, UMR 5229, Bron, France.
  • Ollagnon E; Exploration Fonctionnelle du Système Nerveux, Pôle de Psychiatrie, Neurologie et Rééducation Neurologique, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Grenoble, Grenoble, France.
  • Ochsner F; INSERM U836, Grenoble Institut des Neurosciences, Bâtiment Edmond J. Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, France.
  • Kuntzer T; Exploration Fonctionnelle du Système Nerveux, Pôle de Psychiatrie, Neurologie et Rééducation Neurologique, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Grenoble, Grenoble, France.
  • Jung HH; Service de Neurologie, CHU Constantine, Constantine, Algeria.
  • Beis JM; Service de Neurologie, CHU Mustapha, Algers, Algeria.
  • Netter JC; Service de Neurologie, CHU Mustapha, Algers, Algeria.
  • Djamshidian A; Service de Neuro-ophtalmologie, Hôpital Neurologique, CHU Lyon, Bron, France.
  • Bower M; Service de Génétique et Neurogénétique, CHU Lyon, Lyon, France.
  • Bottani A; Service de Neurologie, CHU Lausanne, Lausanne, Suisse.
  • Walsh R; Service de Neurologie, CHU Lausanne, Lausanne, Suisse.
  • Murphy S; Department of Neurology, University Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.
  • Reiley T; Institut Régional de Médecine Physique et de Réadaptation, Centre de Lay-Saint-Christophe, France.
  • Bieth É; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier de Bigorre, Tarbes, France.
  • Roelens F; Department of Neurology, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria.
  • Poll-The BT; Department of Neurology, University of Minnesota Health, Minneapolis, Minnesota.
  • Lourenço CM; Service de Génétique, Hôpitaux Universitaires de Genève, Genève, Suisse.
  • Jardim LB; Academic Unit of Neurology, Trinity College Dublin, Dublin, Ireland.
  • Straussberg R; National Ataxia Clinic, Adelaide and Meath Hospital Dublin, National Children's Hospital, Dublin, Ireland.
  • Landrieu P; National Ataxia Clinic, Adelaide and Meath Hospital Dublin, National Children's Hospital, Dublin, Ireland.
  • Roze E; Department of Public Health and Environment, Greeley, Colorado.
  • Thobois S; Service de Génétique Médicale, Hopital Purpan, Toulouse, France.
  • Pouget J; Pediatric Neurology, AZ Delta, Roeselare, Belgium.
  • Guissart C; Pediatric Neurology, Emma Children's Hospital, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands.
  • Goizet C; Neurogenetics Unit, School of Medicine of Ribeirao Preto, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Dürr A; Medical Genetics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • Tranchant C; Neurogenetics Clinic, Department of Child Neurology, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel.
  • Koenig M; Sackler School of Medicine Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel.
  • Anheim M; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Bicêtre, Paris, France.
JAMA Neurol ; 75(4): 495-502, 2018 04 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29356829
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Apraxias / Ataxia / Proteínas Nucleares / Proteínas de Ligação a DNA / Síndrome de Cogan / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: JAMA Neurol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Apraxias / Ataxia / Proteínas Nucleares / Proteínas de Ligação a DNA / Síndrome de Cogan / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: JAMA Neurol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França