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Homozygous deletion in MYL9 expands the molecular basis of megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.
Moreno, Carolina Araujo; Sobreira, Nara; Pugh, Elizabeth; Zhang, Peng; Steel, Gary; Torres, Fábio Rossi; Cavalcanti, Denise Pontes.
Afiliação
  • Moreno CA; Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, State University of Campinas, Campinas, Brazil.
  • Sobreira N; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
  • Pugh E; Center for Inherited Disease Research (CIDR), JHUSOM, Baltimore, MD, USA.
  • Zhang P; Center for Inherited Disease Research (CIDR), JHUSOM, Baltimore, MD, USA.
  • Steel G; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
  • Torres FR; Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, State University of Campinas, Campinas, Brazil.
  • Cavalcanti DP; Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, State University of Campinas, Campinas, Brazil. denisepcavalcanti@gmail.com.
Eur J Hum Genet ; 26(5): 669-675, 2018 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29453416
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Bexiga Urinária / Pseudo-Obstrução Intestinal / Colo / Cadeias Leves de Miosina / Predisposição Genética para Doença / Sequenciamento do Exoma Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Bexiga Urinária / Pseudo-Obstrução Intestinal / Colo / Cadeias Leves de Miosina / Predisposição Genética para Doença / Sequenciamento do Exoma Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil