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A Ser725Arg mutation in Band 3 abolishes transport function and leads to anemia and renal tubular acidosis.
Yang, Elizabeth; Seo-Mayer, Patricia; Lezon-Geyda, Kimberly; Badior, Katherine E; Li, Jing; Casey, Joseph R; Reithmeier, Reinhart A F; Gallagher, Patrick G.
Afiliação
  • Yang E; Pediatric Specialists of Virginia, Falls Church, VA.
  • Seo-Mayer P; Department of Pediatrics, George Washington University School of Medicine, Washington, DC.
  • Lezon-Geyda K; Department of Pediatrics, Inova Fairfax Hospital, Falls Church, VA.
  • Badior KE; Pediatric Specialists of Virginia, Falls Church, VA.
  • Li J; Department of Pediatrics, Inova Fairfax Hospital, Falls Church, VA.
  • Casey JR; Department of Pediatrics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT.
  • Reithmeier RAF; Department of Biochemistry, Membrane Protein Disease Research Group, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.
  • Gallagher PG; Department of Biochemistry, University of Toronto, Toronto, ON, Canada; and.
Blood ; 131(15): 1759-1763, 2018 04 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29483102
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose Tubular Renal / Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito / Mutação de Sentido Incorreto / Doenças do Recém-Nascido / Anemia Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Blood Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Vaticano
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