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Clinical phenotype and molecular analysis of a homozygous ABCB11 mutation responsible for progressive infantile cholestasis.
Imagawa, Kazuo; Hayashi, Hisamitsu; Sabu, Yusuke; Tanikawa, Ken; Fujishiro, Jun; Kajikawa, Daigo; Wada, Hiroki; Kudo, Toyoichiro; Kage, Masayoshi; Kusuhara, Hiroyuki; Sumazaki, Ryo.
Afiliação
  • Imagawa K; Department of Pediatrics, University of Tsukuba Hospital, Ibaraki, Japan. imagawa-tuk@umin.ac.jp.
  • Hayashi H; Department of Child Health, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Ibaraki, Japan. imagawa-tuk@umin.ac.jp.
  • Sabu Y; Laboratory of Molecular Pharmacokinetics, Graduate School of Pharmaceutical Sciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan. hayapi@mol.f.u-tokyo.ac.jp.
  • Tanikawa K; Laboratory of Molecular Pharmacokinetics, Graduate School of Pharmaceutical Sciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
  • Fujishiro J; Department of Diagnostic Pathology, Kurume University Hospital, Fukuoka, Japan.
  • Kajikawa D; Department of Pediatric Surgery, Faculty of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
  • Wada H; Department of Pediatrics, University of Tsukuba Hospital, Ibaraki, Japan.
  • Kudo T; Department of Pediatrics, University of Tsukuba Hospital, Ibaraki, Japan.
  • Kage M; Department of Pediatrics, Mito Saiseikai General Hospital, Ibaraki, Japan.
  • Kusuhara H; Department of Diagnostic Pathology, Kurume University Hospital, Fukuoka, Japan.
  • Sumazaki R; Laboratory of Molecular Pharmacokinetics, Graduate School of Pharmaceutical Sciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
J Hum Genet ; 63(5): 569-577, 2018 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29507376
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Colestase Intra-Hepática / Estudos de Associação Genética / Membro 11 da Subfamília B de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Colestase Intra-Hepática / Estudos de Associação Genética / Membro 11 da Subfamília B de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão