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Targeted next generation sequencing with an extended gene panel does not impact variant detection in mitochondrial diseases.
Plutino, Morgane; Chaussenot, Annabelle; Rouzier, Cécile; Ait-El-Mkadem, Samira; Fragaki, Konstantina; Paquis-Flucklinger, Véronique; Bannwarth, Sylvie.
Afiliação
  • Plutino M; Université Côte d'Azur, CHU de Nice, Inserm, CNRS, IRCAN, Nice, France.
  • Chaussenot A; Université Côte d'Azur, CHU de Nice, Inserm, CNRS, IRCAN, Nice, France.
  • Rouzier C; Université Côte d'Azur, CHU de Nice, Inserm, CNRS, IRCAN, Nice, France.
  • Ait-El-Mkadem S; Université Côte d'Azur, CHU de Nice, Inserm, CNRS, IRCAN, Nice, France.
  • Fragaki K; Université Côte d'Azur, CHU de Nice, Inserm, CNRS, IRCAN, Nice, France.
  • Paquis-Flucklinger V; Université Côte d'Azur, CHU de Nice, Inserm, CNRS, IRCAN, Nice, France. paquis@unice.fr.
  • Bannwarth S; Université Côte d'Azur, CHU de Nice, Inserm, CNRS, IRCAN, Nice, France. bannwarth@unice.fr.
BMC Med Genet ; 19(1): 57, 2018 04 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29625556
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Análise de Sequência de DNA / Doenças Mitocondriais / Proteínas Mitocondriais / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Aged / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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