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Complementarity of electrophoretic, mass spectrometric, and gene sequencing techniques for the diagnosis and characterization of congenital disorders of glycosylation.
Bruneel, Arnaud; Cholet, Sophie; Drouin-Garraud, Valérie; Jacquemont, Marie-Line; Cano, Aline; Mégarbané, André; Ruel, Coralie; Cheillan, David; Dupré, Thierry; Vuillaumier-Barrot, Sandrine; Seta, Nathalie; Fenaille, François.
Afiliação
  • Bruneel A; AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris, France.
  • Cholet S; INSERM UMR-1193 "Mécanismes cellulaires et moléculaires de l'adaptation au stress et cancérogenèse", Université Paris-Sud, Châtenay-Malabry, France.
  • Drouin-Garraud V; Service de Pharmacologie et d'Immunoanalyse, Laboratoire d'Etude du Métabolisme des Médicaments, CEA, INRA, Université Paris Saclay, Gif-sur-Yvette, France.
  • Jacquemont ML; Génétique Médicale, CHU Rouen, Rouen, France.
  • Cano A; Génétique Médicale, CHU-Groupe hospitalier Sud-Réunion, La Réunion, France.
  • Mégarbané A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU la Timone-Marseille, Marseille, France.
  • Ruel C; Institut Jérôme Lejeune, Paris, France.
  • Cheillan D; Service de Pharmacologie et d'Immunoanalyse, Laboratoire d'Etude du Métabolisme des Médicaments, CEA, INRA, Université Paris Saclay, Gif-sur-Yvette, France.
  • Dupré T; Proteins and Nanotechnology in Analytical Science (PNAS), CNRS, Université Paris-Sud, Châtenay-Malabry, France.
  • Vuillaumier-Barrot S; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Métaboliques, Erythrocytaires et Dépistage Périnatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Groupement Hospitalier Est-Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Seta N; AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris, France.
  • Fenaille F; AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris, France.
Electrophoresis ; 39(24): 3123-3132, 2018 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29869806
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Espectrometria de Massas / Análise de Sequência de DNA / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Eletroforese Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Electrophoresis Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Espectrometria de Massas / Análise de Sequência de DNA / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Eletroforese Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Electrophoresis Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França