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Validation of LDLr Activity as a Tool to Improve Genetic Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia: A Retrospective on Functional Characterization of LDLr Variants.
Benito-Vicente, Asier; Uribe, Kepa B; Jebari, Shifa; Galicia-Garcia, Unai; Ostolaza, Helena; Martin, Cesar.
Afiliação
  • Benito-Vicente A; Instituto Biofisika (UPV/EHU, CSIC) and Departamento de Bioquímica, Universidad del País Vasco, Apdo. 644, 48080 Bilbao, Spain. asierbenitovicente@gmail.com.
  • Uribe KB; Instituto Biofisika (UPV/EHU, CSIC) and Departamento de Bioquímica, Universidad del País Vasco, Apdo. 644, 48080 Bilbao, Spain. kepa1985@gmail.com.
  • Jebari S; Instituto Biofisika (UPV/EHU, CSIC) and Departamento de Bioquímica, Universidad del País Vasco, Apdo. 644, 48080 Bilbao, Spain. shifajebari@gmail.com.
  • Galicia-Garcia U; Instituto Biofisika (UPV/EHU, CSIC) and Departamento de Bioquímica, Universidad del País Vasco, Apdo. 644, 48080 Bilbao, Spain. u.galiciag@gmail.com.
  • Ostolaza H; Instituto Biofisika (UPV/EHU, CSIC) and Departamento de Bioquímica, Universidad del País Vasco, Apdo. 644, 48080 Bilbao, Spain. elenaamaya.ostolaza@ehu.eus.
  • Martin C; Instituto Biofisika (UPV/EHU, CSIC) and Departamento de Bioquímica, Universidad del País Vasco, Apdo. 644, 48080 Bilbao, Spain. cesar.martin@ehu.eus.
Int J Mol Sci ; 19(6)2018 Jun 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29874871
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Testes Genéticos / Hiperlipoproteinemia Tipo II Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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