A new case expanding the mutation and phenotype spectrum of TMEM5-related alpha-dystroglycanopathy.

Zaum, Ann-Kathrin; Kolokotronis, Konstantinos; Kress, Wolfram; Goebel, Hans-Hilmar; Rost, Simone; Seeger, Jürgen

Zaum, Ann-Kathrin; Kolokotronis, Konstantinos; Kress, Wolfram; Goebel, Hans-Hilmar; Rost, Simone; Seeger, Jürgen.

Afiliação

Zaum AK; Department of Human Genetics, University of Würzburg, Biozentrum Am Hubland, 97074 Würzburg, Germany. Electronic address: ann-kathrin.zaum@uni-wuerzburg.de.
Kolokotronis K; Department of Human Genetics, University of Würzburg, Biozentrum Am Hubland, 97074 Würzburg, Germany.
Kress W; Department of Human Genetics, University of Würzburg, Biozentrum Am Hubland, 97074 Würzburg, Germany.
Goebel HH; Institut für Neuropathologie, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Charitéplatz 1, 10117 Berlin, Germany.
Rost S; Department of Human Genetics, University of Würzburg, Biozentrum Am Hubland, 97074 Würzburg, Germany.
Seeger J; Sozialpädiatrisches Zentrum Frankfurt Mitte, Epilepsieambulanz - Neuromuskuläres Zentrum, Theobald-Christ-Str. 16, 60316 Frankfurt am Main, Germany.

Neuromuscul Disord ; 28(8): 671-674, 2018 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30017359

Assuntos

Distroglicanas/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Fenótipo; Síndrome de Walker-Warburg/genética; Adolescente; Análise Mutacional de DNA; Genótipo; Humanos; Masculino; Pentosiltransferases; Síndrome de Walker-Warburg/diagnóstico

Palavras-chave

Alpha-dystroglycan; Dystroglycanopathy; NGS; TMEM5

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Distroglicanas / Síndrome de Walker-Warburg / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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