Somatic alterations compromised molecular diagnosis of DOCK8 hyper-IgE syndrome caused by a novel intronic splice site mutation.
Sci Rep
; 8(1): 16719, 2018 11 13.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30425284
Texto completo:
1
Bases de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Íntrons
/
Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina
/
Sítios de Splice de RNA
/
Síndrome de Job
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Pregnancy
Idioma:
En
Revista:
Sci Rep
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Alemanha