Off the street phasing (OTSP): no hassle haplotype phasing for molecular PGD applications.

Zeevi, David A; Zahdeh, Fouad; Kling, Yehuda; Carmi, Shai; Altarescu, Gheona

Zeevi, David A; Zahdeh, Fouad; Kling, Yehuda; Carmi, Shai; Altarescu, Gheona.

Afiliação

Zeevi DA; Medical Genetics Institute, Shaare Zedek Medical Center (SZMC), Bayit Str. 12, P.O.Box 3235, 91031, Jerusalem, Israel. zeevidavid@szmc.org.il.
Zahdeh F; Medical Genetics Institute, Shaare Zedek Medical Center (SZMC), Bayit Str. 12, P.O.Box 3235, 91031, Jerusalem, Israel.
Kling Y; Medical Genetics Institute, Shaare Zedek Medical Center (SZMC), Bayit Str. 12, P.O.Box 3235, 91031, Jerusalem, Israel.
Carmi S; Braun School of Public Health and Community Medicine, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, Israel.
Altarescu G; Medical Genetics Institute, Shaare Zedek Medical Center (SZMC), Bayit Str. 12, P.O.Box 3235, 91031, Jerusalem, Israel.

J Assist Reprod Genet ; 36(4): 727-739, 2019 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30617673

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Genótipo; Haplótipos/genética; Diagnóstico Pré-Implantação; Algoritmos; Alelos; Feminino; Efeito Fundador; Heterozigoto; Humanos; Judeus/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

CFTR; Haplotype phasing; Identity by descent; PGD; Population-based phasing

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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Haplótipos / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Diagnóstico Pré-Implantação / Genótipo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: J Assist Reprod Genet Assunto da revista: GENETICA / MEDICINA REPRODUTIVA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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