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Novel Sodium/Iodide Symporter Compound Heterozygous Pathogenic Variants Causing Dyshormonogenic Congenital Hypothyroidism.
Martín, Mariano; Bernal Barquero, Carlos Eduardo; Geysels, Romina Celeste; Papendieck, Patricia; Peyret, Victoria; Masini-Repiso, Ana María; Chiesa, Ana Elena; Nicola, Juan Pablo.
Afiliação
  • Martín M; 1Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Córdoba, Argentina.
  • Bernal Barquero CE; 2Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.
  • Geysels RC; 1Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Córdoba, Argentina.
  • Papendieck P; 2Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.
  • Peyret V; 1Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Córdoba, Argentina.
  • Masini-Repiso AM; 2Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.
  • Chiesa AE; 3Centro de Investigaciones Endocrinológicas Dr. César Bergadá-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Buenos Aires, Argentina.
  • Nicola JP; 4División de Endocrinología, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
Thyroid ; 29(7): 1023-1026, 2019 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31115276
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipotireoidismo Congênito / Simportadores Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Thyroid Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipotireoidismo Congênito / Simportadores Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Thyroid Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina