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Novel Missense CAPN3 Mutation Responsible for Adult-Onset Limb Girdle Muscular Dystrophy with Calves Hypertrophy.
Rekik, Sabrine; Sakka, Salma; Ben Romdhan, Sawssan; Farhat, Nouha; Baba Amer, Yasmine; Lehkim, Leila; Authier, François Jérôme; Mhiri, Chokri.
Afiliação
  • Rekik S; Laboratory of Neurogenetics, Parkinson's Disease and Cerebrovascular Disease (LR-12-SP-19), University Hospital Habib Bourguiba, Sfax, Tunisia. rekiksabrin@yahoo.fr.
  • Sakka S; Clinical Investigation Center (CIC), CHU Habib Bourguiba, Sfax, Tunisia. rekiksabrin@yahoo.fr.
  • Ben Romdhan S; Laboratory of Neurogenetics, Parkinson's Disease and Cerebrovascular Disease (LR-12-SP-19), University Hospital Habib Bourguiba, Sfax, Tunisia.
  • Farhat N; Laboratory of Neurogenetics, Parkinson's Disease and Cerebrovascular Disease (LR-12-SP-19), University Hospital Habib Bourguiba, Sfax, Tunisia.
  • Baba Amer Y; Clinical Investigation Center (CIC), CHU Habib Bourguiba, Sfax, Tunisia.
  • Lehkim L; Laboratory of Neurogenetics, Parkinson's Disease and Cerebrovascular Disease (LR-12-SP-19), University Hospital Habib Bourguiba, Sfax, Tunisia.
  • Authier FJ; U955-IMRB, Team 10, Biology of the Neuromuscular System, Inserm, UPEC, Créteil, France.
  • Mhiri C; Anatomopathology Laboratory, CHU Habib Bourguiba, Sfax, Tunisia.
J Mol Neurosci ; 69(4): 563-569, 2019 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31410652
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Calpaína / Mutação de Sentido Incorreto / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Proteínas Musculares Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Mol Neurosci Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tunísia
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