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A 14q distal chromoanagenesis elucidated by whole genome sequencing.
Ader, Flavie; Heide, Solveig; Marzin, Pauline; Afenjar, Alexandra; Diguet, Flavie; Chantot Bastaraud, Sandra; Rollat-Farnier, Pierre-Antoine; Sanlaville, Damien; Portnoï, Marie-France; Siffroi, Jean-Pierre; Schluth-Bolard, Caroline.
Afiliação
  • Ader F; Sorbonne Université, Physiopathologie des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique, F-75012, Paris, France. Electronic address: flavie.ader@aphp.fr.
  • Heide S; Sorbonne Université, Physiopathologie des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique, F-75012, Paris, France.
  • Marzin P; Sorbonne Université, Physiopathologie des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique, F-75012, Paris, France.
  • Afenjar A; Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement, GHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, France.
  • Diguet F; Service de Génétique, Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; GENDEV Team, Neurosciences Research Center of Lyon, INSERM U1028, CNRS UMR5292, UCBL1, 69677, Bron, France.
  • Chantot Bastaraud S; Sorbonne Université, Physiopathologie des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique, F-75012, Paris, France.
  • Rollat-Farnier PA; Service de Génétique, Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Cellule bioinformatique de la plateforme NGS, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Sanlaville D; Service de Génétique, Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; GENDEV Team, Neurosciences Research Center of Lyon, INSERM U1028, CNRS UMR5292, UCBL1, 69677, Bron, France.
  • Portnoï MF; Sorbonne Université, Physiopathologie des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique, F-75012, Paris, France.
  • Siffroi JP; Sorbonne Université, Physiopathologie des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique, F-75012, Paris, France.
  • Schluth-Bolard C; Service de Génétique, Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; GENDEV Team, Neurosciences Research Center of Lyon, INSERM U1028, CNRS UMR5292, UCBL1, 69677, Bron, France.
Eur J Med Genet ; 63(4): 103776, 2020 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31562959
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 14 / Genoma Humano / Deficiências do Desenvolvimento / Transtornos Cromossômicos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Bases de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 14 / Genoma Humano / Deficiências do Desenvolvimento / Transtornos Cromossômicos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article